Espectro autista y el autismo

¿Qué es el Trastorno del Espectro Autista – TEA?

El concepto de espectro autista, hace referencia a otros trastornos que comparten aspectos comportamentales importantes con el autismo, pero que no cumplen completamente los criterios del trastorno autista. Los demás trastornos se diferencian de ese prototipo, principalmente, en gravedad y en función del número de áreas afectadas; pero pueden diferenciarse, además, por otros aspectos como la edad de aparición, la presencia de retraso en el desarrollo cognitivo o del lenguaje, o la presencia de alteraciones asociadas.

La idea de un “espectro autista”, alude entonces a que los rasgos autistas pueden situarse en un conjunto de continuos que no sólo estarían alterados en el autismo sino también en otros cuadros que afectan al desarrollo, entre los que se pueden señalar el trastorno de Asperger.

El diagnóstico de TEA es muy amplio, y no es claro ni específico, y en general no determina las características propias del niño con Autismo.
La población de personas con TEA, es muy heterogénea lo que dificulta mucho el diagnóstico inicial, retardando las intervenciones terapéuticas tempranas.

No todos los niños tiene igual sintomatología. Esta varía según la edad, sus habilidades comunicativas, sus habilidades sociales, si hay otros trastornos asociados, si hubo estimulación familiar, si han existido apoyos o tratamientos médicos, etc.

Epidemiologia: La Prevalencia 4-5 en 10.000, proporción de 4:1 de niños en relación a las niñas.

El Diagnóstico: Existen diagnósticos médicos y psicoeducativos, lo importante es que el diagnostico sea precoz e integral, es decir, debe indicar las habilidades deficientes en los niños más que etiquetarlos, ya que el diagnóstico debe ser un aporte al programa de tratamiento del niño.

El TEA es considerado hoy en Chile una necesidad educativa de carácter permanente, por lo que en los casos que los niños sean Integrados a la educación regular ya sea en jardines infantiles o Colegios, estos deben contar con los apoyos y las adecuaciones curriculares que les permitan avanzar en el logro en sus aprendizajes, considerando sus características, sus capacidades y habilidades (Decreto N°170 de educación Especial, Ley de inclusión, 2015)

Todos los trastornos del espectro autista (TEA) presentan alteraciones específicas en las áreas social, comunicativa y cognitiva, (percepción, memoria, capacidades de imitación, de juego, etc.), que varían en función de la edad y el nivel intelectual de la persona que lo presenta, por lo que los tratamientos deben hacerse considerando las características propias de cada persona afectada por este trastorno.

Trastorno de Asperger

Es definido como una alteración grave y persistente de la interacción social y del desarrollo de patrones del comportamiento, intereses y actividades restrictivas y repetitivas. El trastorno puede dar lugar a un deterioro clínicamente significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo. Aunque Asperger (1991) describiera el lenguaje de estos niños como el de un adulto, lo cierto es que en los niños con este trastorno el lenguaje se caracteriza por la ausencia de entonación adecuada al contexto, un volumen inapropiado (generalmente más alto del necesario) y con un contenido no adaptado a la situación ni a las características e intereses del oyente.

Se caracteriza por lo siguiente:

a) Trastorno Cualitativo de la relación: Incapacidad de relacionarse con iguales, falta de sensibilidad a las señales sociales, alteraciones de las pautas de relación expresiva no verbal, falta de reciprocidad emocional, limitación importante en la capacidad de adaptar las conductas sociales a los contextos de relación, dificultades para comprender intenciones ajenas y especialmente las “dobles intenciones”.

b) Inflexibilidad mental y comportamental: Interés absorbente y excesivo por ciertos contenidos, rituales y actitudes perfeccionistas extremas que dan lugar a gran lentitud en la ejecución de tareas. Preocupación por “partes” de objetos, acciones, situaciones o tareas, con dificultad para detectar totalidades coherentes.

c) Problemas de habla y lenguaje: Retraso en la adquisición del lenguaje, con anomalías en la forma de adquirirlo. Uso de lenguaje rebuscado, formalmente excesivo, inexpresivo, con alteraciones prosódicas y características extrañas del tono, ritmo, modulación, etc. Dificultades para interpretar enunciados no literales o con doble sentido. Problemas para saber “de que conversar” con otras personas. Dificultades para producir emisiones relevantes a las situaciones y los estados mentales de los interlocutores.

Este tipo de trastorno incluye los diagnósticos de: Trastorno Autista, Trastorno de Asperger, Trastorno Desintegrativo y Trastorno del Desarrollo no Especificado.

Trastorno desintegrativo de la niñez

La característica esencial de este trastorno es una marcada regresión a partir de los dos años (y antes de los 10) en habilidades adquiridas previamente y de modo normal.

Generalmente pierden habilidades comunicativas y lingüísticas, sociales y de juego, pero también pierden el control de esfínteres y las habilidades motrices. Antes de iniciarse la pérdida de habilidades el niño/a es completamente normal y después de la pérdida no se distingue de un niño/a con el trastorno autista. La única diferencia es la edad y proceso de aparición de los síntomas. Este trastorno recibía antiguamente el nombre de Síndrome de Heller o Psicosis regresiva.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o Autismo Atípico

Esta última categoría diagnóstica que puede ser incluido bajo el concepto de trastornos del espectro autista, agrupa a los niños y niñas que presentan alteraciones en habilidades sociales, y en habilidades comunicativas, así como un repertorio limitado de intereses, pero que aparecen más tarde de la edad establecida como criterio (tres años) o con una presentación atípica o incompleta de los síntomas.

Algunos profesionales llaman a los niños/as que presentan un trastorno generalizado del desarrollo no especificado, niños con “autismo atípico”. Aunque, en general se recomienda no usar este diagnóstico pues sólo sirve para confundir tanto a especialistas como a los padres de los niños/as.

¿Qué indicadores nos permiten detectar la presencia del TEA?

La importancia de la detección e intervención temprana de los niños o niñas con alteraciones del desarrollo, que se enmarcan dentro de un cuadro de espectro autista, es fundamental para alentar un pronóstico positivo de su evolución. Para que esto ocurra es fundamental que padres, educadores de párvulos y profesionales del área de la salud, como pediatras y enfermeras, estén interiorizados sobre las señales que indiquen alguna alteración del desarrollo normal del niño o niña y lo refieran, lo más pronto posible a profesionales especializados en el área.

Las señales a las que se debe prestar atención, tienen relación con dificultades del niño/a en la adquisición de conductas o habilidades relacionadas con la socialización, la comunicación y desarrollo del lenguaje, de la flexibilidad mental, además del desarrollo de la cognición y la motricidad.

En el período de 18 a 36 meses

a) No se interesa por otros niños/as
b) No hace uso del juego SIMULADO, por ejemplo, hacer como si sirviera una taza de café usando una cafetera y una taza de juguete
c) Presenta juego poco imaginativo, repetitivo o rituales de ordenar en fila, de interesarse sólo por un juguete concreto, etc.
d) No utiliza el dedo índice para señalar, para indicar INTERÉS por algo.
e) No trae objetos con la intención de MOSTRARLOS.
f) Da la sensación de no querer compartir actividades.
g) Tiende a no mirar a los ojos y, cuando mira, su mirada tiende a ser corta y “de reojo”.
h) En ocasiones parece sordo, aunque otras puede parecer especialmente sensible a ciertos sonidos.
i) Presenta movimientos raros, como balanceos, poner los dedos en posiciones extrañas, etc.

¿Qué es el Autismo?

El autismo fue descrito en 1943 por el Dr. Leo Kanner -quien aplicó este término a un grupo de niños/as ensimismados y con severos problemas de índole social, de comportamiento y de comunicación-, sin embargo, recién en 1980 fue considerado por primera vez como entidad nosológica independiente, con el nombre de Autismo Infantil. Posteriormente, en 1987, se lo deja de denominar autismo infantil para nombrarlo como hoy día se conoce: TEA (Trastorno del Espectro Autista).

Con este cambio de nombre se trata de eliminar la idea de que el autismo es una alteración exclusiva de la infancia y se encuadra en un nuevo grupo de trastornos de inicio infantil.

Es importante distinguir el autismo del retraso mental. Hoy día existe acuerdo en cuanto a considerar que el retraso mental es una característica que no tiene por qué formar parte del diagnóstico de los trastornos generalizados del desarrollo, siendo importante que, cuando esté presente, se diagnostique por separado. Tanto las habilidades lingüísticas como el nivel intelectual constituyen factores que se relacionan más significativamente con el pronóstico a largo plazo.

El autismo en un sentido estricto es sólo un conjunto de síntomas que se define por la conducta. No es una “enfermedad”. Puede estar asociado a diversos trastornos neurobiológicos y a niveles Intelectuales muy variados.

El trastorno autista, de acuerdo con el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V-TR 2000), implica un inicio temprano de alteración en la interacción social, déficits de comunicación y un repertorio restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto.

Se inicia antes de los 3 años y afectan a varias áreas del desarrollo, especialmente las relativas a  la interacción social, las habilidades comunicativas y lingüísticas. Los primeros síntomas suelen ser poco claros y es frecuente que provoquen, en los padres y familiares, sentimientos de intranquilidad y temor más que una actitud eficaz de búsqueda de ayuda profesional.

Las personas con trastorno autista pueden mostrar una amplia gama de síntomas comportamentales, en la que se incluyen la hiperreactividad, ámbitos atencionales muy breves, impulsividad, y rabietas. Puede haber respuestas extrañas a estímulos sensoriales, por ejemplo umbrales altos al dolor, hipersensibilidad a los sonidos o al ser tocados, reacciones exageradas a las luces y olores y fascinación por ciertos estímulos.

Aunque no son criterios necesarios para diagnosticar autismo, con cierta frecuencia se observan también alteraciones en la conducta alimentaria y en el sueño, cambios inexplicables del estado de ánimo, falta de respuesta a peligros reales, o en el extremo opuesto, temor inmotivado a estímulos que no son peligrosos.

Para dar un diagnóstico de autismo deben cumplirse según los manuales de diagnóstico DSM V y CIE 10, seis o más manifestaciones del conjunto de trastornos:
(1) de la relación,
(2) de la comunicación
(3) de la flexibilidad

1. Alteración Cualitativa de la interacción Social, manifestada al menos por dos de las siguientes características:

a) Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social.
b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo.
c) Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés).
d) Falta de reciprocidad social o emocional.

2. Alteración Cualitativa de la Comunicación, manifestada al menos por una de las siguientes características:

a) Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con otros medios alternativos de comunicación, como los gestos o la mímica).
b) En personas con habla adecuada, alteración importante en la capacidad de iniciar o mantener una conversación con otro/a.
c) Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrásico.
d) Ausencia de juego de realista espontáneo y variado, o de juego de imitación social propio del nivel de desarrollo.

3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes
Características:

a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo.
b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales.
c) Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudir las manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
d) Preocupación persistente por partes de objetos.

Antes de los tres años, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres áreas:
(1) interacción social, (2) empleo comunicativo del lenguaje y (3) juego simbólico o imaginativo.

e) Alteraciones de la expresión emocional y motora: Limitaciones y anomalías en el uso de gestos. Falta de correspondencia entre gestos expresivos y sus referentes. Expresión corporal desmañada. Torpeza motora en exámenes neuropsicólogicos.
f) Capacidad normal de “inteligencia impersonal”: Frecuentemente habilidades especiales en áreas restringidas.

¿Cuál es el origen o causa del Autismo?

Al día de hoy, todavía pareciera ser que son más las cosas que se ignoran del autismo que las que se saben con certeza. A pesar de las numerosas investigaciones existentes y del desarrollo de gran cantidad de teorías explicativas, que desde diferentes enfoques intentan aproximarse a sus orígenes, su etiología es compleja y, en la mayoría de los casos, se desconoce el mecanismo patológico subyacente al trastorno autista. No obstante, pareciera haber consenso respecto a la existencia de un déficit en el equipamiento neurobiológico que afecta el funcionamiento del niño o la niña, aunque no se tiene una respuesta precisa, ni segura, respecto a qué conjunto de vías o centros nerviosos, se encontrarían alterados, funcional o estructuralmente, en dicho trastorno. “En todo caso, parece necesario integrar la intervención de factores orgánicos con factores del entorno relacional y educativo, que interaccionan constantemente como determinantes del desarrollo y del comportamiento” (Lasa Zulueta, 1998).

Se reconoce que el autismo obedece a múltiples etiologías, que van desde alteraciones genéticas a trastornos metabólicos o procesos infecciosos que pueden intervenir en diversas fases del desarrollo prenatal, perinatal o post natal, y que afectan al sistema nervioso.

Las investigaciones más recientes han tratado de encontrar evidencia de alteraciones genéticas, congénitas, en el funcionamiento cerebral y en el funcionamiento de procesos neuroquímicos o inmunológicos. Una de las ideas más aceptadas por la comunidad científica, es que el autismo puede relacionarse con un desarrollo atípico de distintas áreas cerebrales.

Sobre los indicios derivados de los estudios epidemiológicos, se sabe que el autismo es más común en varones que en mujeres; que se asocia a cuadros de epilepsia en casi en el 30% de los adolescentes con autismo, especialmente en los más afectados en que es frecuente encontrar signos de disfunción neurológica, como anomalías en el EEG, nistagmus anormales, o persistencia anormal de ciertos reflejos infantiles.